统一多范式融合智能罕见病诊断

arXiv:2610.24024v1 公告类型：新 摘要：罕见病 (RD) 影响着全球约 3 亿人，导致患者在临床稀缺和零散的医学知识的限制下经历漫长的诊断过程。人工智能 (AI) 不断推进 RD 诊断，从符号方法和深度学习到基于大型语言模型 (LLM) 的系统。然而，每种范式都存在结构性局限性：符号方法受到知识完整性的限制，神经模型牺牲了可解释性，基于法学硕士的系统容易受到数据泄漏等评估偏差的影响。在这项研究中，我们介绍了FusionRare，一个统一的多范式融合框架，通过统计元聚合和知识增强的代理反射，集成了知识驱动的符号推理、深度学习模式识别、基于病例的患者检索和基于法学硕士的启发式推理。 FusionRare 对 2,528 个严格隔离的临床病例进行评估，实现了最先进的 RD 优先级，仅表型诊断的宏观平均 Recall @1 为 51%，表型-基因型联合分析为 79%。这些结果代表了相对于先进代理系统 DeepRare、前沿法学硕士（包括 GPT 5.5）以及严格防泄漏协议下的 PhenoBrain 和 LIRICAL 等专业工具的决定性优势。一项随机交叉临床医生 AI 验证表明，FusionRare 提高了 45% 决策的真实诊断排名，提高了 62% 的医生信心，并将诊断时间缩短了 21%。这些发现表明，协调这些正交人工智能范式可以显着增强诊断能力，缩小计算基准和可操作的临床可靠性之间的差距。更广泛地说，这项工作提供了一个可复制的框架，用于在复杂、高风险和服务不足的医疗领域部署值得信赖的诊断人工智能。