谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas

人类基因组由大约 30 亿个 DNA 碱基对组成，但其中大部分仍然是个谜。科学家们对人类基因组中编码蛋白质的 2% 的了解相对较好，但对其余 98% 的了解却很有限。我们的 AlphaGenome 模型已经展示了这些非编码 DNA 区域的单个变化如何扰乱蛋白质生产等分子过程，但更大的情况仍不清楚。今天，我们推出 AlphaGenome Atlas，这是一个可以预测人类基因组中每种可能的单核苷酸变异影响的数据库。我们使用 AlphaGenome AI 模型预先计算了所有 90 亿个单字母基因变化的监管影响，从而生成了一个 1 PB 的海量数据集。我们的新地图集可帮助科学家快速查询这些海量信息。为了帮助研究人员快速解决这个问题，图集引入了 AlphaGenome 变异影响 (AVI) 评分。这个易于使用的单一评分结合了编码区域和非编码区域的预测，使研究人员能够快速优先考虑最有希望的研究途径，而无需筛选数千个数据点。帮助研究人员解开生物谜团 AlphaGenome Atlas 已经成为科学界强大的增强合作伙伴，加速了以下领域的研究： 罕见基因组变异：在布罗德研究所，Laura Covill 和她的团队使用 AVI 评分来优先考虑未解决的罕见疾病研究中的变异。该工具突出显示了 DNM1 基因中的一个关键变异，预测它会创建一个不正确的剪接位点。这为案件的成功破案提供了至关重要的佐证。复杂性状：由于统计噪声，识别与复杂性状相关的罕见非编码变异很困难。 Gareth Hawkes 博士将 AlphaGenome Atlas 应用于 54,000 多名英国生物银行参与者的数据。通过根据预测的分子效应对变异进行分组，他发现了 22% 以上的非编码遗传关联。他重点关注前 1% 的影响力变异，确定了与体重指数 (BMI) 相关的 19 个基因区域，指导下一阶段的针对性研究。 AlphaGenome Atlas 现已通过直观的门户网站向全世界的研究人员和生物学家开放，该门户网站需要零编码技能，从而使全世界的临床研究人员和生物学家的访问民主化。这是我们为每个人加速基因组发现和科学的持续承诺的一部分。 AlphaGenome Atlas 提供了扎实的基因组见解，将加快生物发现的步伐。在 Google DeepMind 博客上阅读更多内容。