这位科学家正在帮助绘制一张缺失的童年地图

到目前为止，这一努力已获得回报。 2021 年，NIH 向发育基因型组织表达项目 (dGTEx) 拨款 3850 万美元，这是一项旨在建立第一个健康儿科组织综合数据库的重大举措。该项目存储了从死亡且父母同意捐献遗体的其他健康儿童身上收集的样本，并绘制了所有主要器官系统的基因如何表达的图谱。泰勒和她的团队对与每次组织捐赠相关的信息进行整理和标准化，包括家族史和样本的详细信息。一个单独的小组对样本本身进行分析，然后将所有信息组合起来创建一个数据库——儿童基因表达的基线。这是开展研究的第一步，可以增进我们对正常发育、疾病、药物有效性和其他现象的了解。 dGTEx 团队最终将其数据输入人类细胞图谱，感谢泰勒和 2019 年论文的许多合著者，该图谱现在包括儿科部分。泰勒的主要职责可能是收集和组织 dGTEx 的数据，但同事们表示，她也是将不同研究项目结合在一起的粘合剂。这对于人类细胞图谱尤其重要，它依赖于松散的研究人员联盟的贡献，所有研究人员都追求自己的目标。 “迪安妮从大局出发说，我们不仅需要了解儿科肾脏、儿科大脑或儿科免疫系统。我们需要全面了解儿科发育，”人类细胞图谱联合创始人莎拉·泰克曼 (Sarah Teichmann) 说。 “她体现了跨学科精神。”健康的基线泰勒将她的职业生涯描述为“随机行走”，由一种奇异的强度驱动，她现在将其归因于未确诊的自闭症和多动症。五岁时，她开始阅读妈妈的医学文献。 12 岁时，她开始从图书馆借阅物理书籍。物理学提供了需要解开的谜团，她想了解事物是如何运作的。泰勒于 2001 年获得了生物物理学博士学位，但受到当时活跃的人类基因组计划的启发，改变了方向，在辉瑞公司担任博士后，编写代码来处理罕见疾病研究中的复杂数据。然后她转向生殖医学，在那里她开发了一些最早的计算机程序来筛查胚胎的染色体异常，其中许多程序至今仍在使用。汉娜·尹 (HANNAH YOON) 泰勒表示，尽管这条路看似曲折，但她的重点始终是理解为什么同样的疾病对人们的影响不同。为什么两个人携带相同的疾病相关基因变异，但只有一个人患病？人类细胞图谱（包括从 dGTEx 和其他项目输入的所有数据）最终可以帮助研究人员找到答案。这项工作是人类基因组计划的自然延伸。该计划于 2003 年结束，帮助研究人员将特定基因与特定疾病联系起来。但基因组图谱有点像一个 DIY 套件，包含所有部件，但没有组装手册。它不会告诉您细胞在整个身体的何处以及如何使用每个基因。