人工智能正在帮助解决精神分裂症复杂的遗传难题

现代遗传学面临的最大挑战之一是精神分裂症。与单一突变引起的疾病不同，这种疾病似乎是由数百种遗传变异组合引起的，每种变异对不同的大脑过程都有很小的影响。有些影响神经发育，而另一些则改变神经元之间的通信或大脑连接的组织。它们共同增加了患这种疾病的风险。了解这种复杂的遗传结构需要的不仅仅是确定问题的单一根本原因。科学家还需要了解基因如何相互作用，以及它们是否形成能够放大风险的生物网络。为了回答这个问题，他们必须使用基于人工智能的计算模型来重建人脑内数千个基因的协调活动。现在，发表在《自然遗传学》上的一项研究提供了迄今为止最详细的图片之一。研究小组鉴定了 766 个与精神分裂症相关的基因，其中 641 个基因在之前的转录组分析中没有出现过。其中许多基因是通过长程基因调控信号而被识别的，这些证据强化了这样一种观点，即与疾病有关的基因作为一个相互关联的网络而不是作为孤立的元素发挥作用。研究人员将这一发现与打开整个社区的灯进行了比较。到目前为止，他们只能观察到几间亮着灯的房子，但现在他们可以找出该疾病基因图谱的更大部分。这些变异似乎不是单独起作用，而是协调一致并共同增加了患精神分裂症的风险。随着部分基础知识的揭晓，科学家们可以更精确地研究这种疾病的行为及其潜在的治疗方法。该研究分析了超过 102,000 人的遗传数据，以及从数百名捐赠者处获得的六个大脑区域的脑组织样本。来自利伯大脑发育研究所、巴里大学以及各国数十个精神病中心的研究人员参与了该项目。世界卫生组织估计，全世界约有 2300 万人患有精神分裂症，大约每 345 人中就有一人患有精神分裂症。尽管专家们早已认识到遗传学的重要性，但他们仍然不知道导致这种疾病的众多生物因素是如何相互作用的。有家族史会增加风险，但并不能决定风险。有些患有这种疾病的近亲从未患上这种疾病，而另一些人在没有任何已知家族史的情况下被诊断出这种疾病。这种疾病会改变一个人对现实的看法，通常通过幻觉和妄想表现出来。它还可能导致社交孤立、缺乏动力、注意力问题、记忆困难和思维障碍。对于许多研究人员来说，这种症状的多样性恰恰反映了该疾病背后生物机制的复杂性。似乎没有一个基因负责，而是一个广泛的相互作用过程网络。这个故事最初出现在《连线》西班牙语版上，并由西班牙语翻译而来。