MS-MLB：基于血液的 MS 分类的开放机器学习基准

arXiv:2608.05196v1 公告类型：新 摘要：多发性硬化症 (MS) 通过临床评估、磁共振成像、适当的实验室证据以及排除更好的解释来诊断。血液 RNA 表达数据可能包含疾病相关的免疫信号，但血液 RNA 分类器不能替代临床诊断。本文提出了 MS-MLB（多发性硬化症机器学习基准），这是一种可重复的开放基准，用于根据全血 RNA 表达数据进行基于机器学习的 MS 研究分类。 MS-MLB 使用公共 GSE17048 队列，将其转换为 MS 与健康控制任务，并在共享的泄漏控制管道下评估多种算法，研究人员可以重新运行该管道，而无需重新配置评估。评估包括嵌套交叉验证、未触及的分层保留集、引导置信区间、ROC 和精确召回分析、校准测量以及探索性 MS 研究评分。在最终的基准摘要中，Gradient Boosting 在保留集上的 MS 研究得分排名第一，MS 研究得分为 93.83，AUC-ROC 为 0.989，敏感性为 0.950，特异性为 0.778，$F_{1}$ 得分为 0.927，Brier 得分为 0.050。先前的研究已将机器学习应用于 MS 血液转录组数据，包括 PBMC 阶段分类和全血诊断特征建模。这里的贡献是不同的，而且范围更窄。据我们所知，MS-MLB 是第一个专注于根据 GSE17048 全血 RNA 表达数据对 MS 与健康对照进行分类的开放基准，框架中内置有记录的外部模型提交路径。该分数仅用于研究比较，尚未经过临床验证。该基准可在此处访问：https://github.com/duckyquang/MS-MLB。