SHIFT：根据不完整和异质基因组数据进行生存预测

arXiv:2607.07725v1 公告类型：新 摘要：基因组预测模型通常无法跨机构转移，因为测序面板在不同站点之间存在差异，导致部署时结构特征缺失。应对这一挑战的现有方法通常限制对跨队列共享的基因进行分析，排除资料不完整的患者，或依赖测试时插补，所有这些都会降低稳健性并限制多中心数据的使用。我们提出使用 Transformer 处理不完整特征的生存预测（SHIFT），这是一种缺失感知生存模型，可以直接根据不完整的基因组输入进行预测，而无需测试时间插补。 SHIFT 分别表示每个基因组特征，并使用屏蔽自注意力以及特征可用性屏蔽，以便预测仅基于观察到的输入。此外，我们在训练期间引入可变速率特征屏蔽，以提高对异构缺失模式的鲁棒性。我们通过多个队列的外部验证来评估胶质母细胞瘤和肺鳞状细胞癌的方法，包括具有严重跨队列组不匹配的挑战性环境。在这些设置中，SHIFT 显示出很强的泛化性，并且与标准生存基线和基于插补的方法相比具有优势，同时在不同的特征集上使用单一模型。我们还发现，在开发过程中合并来自不完整队列的患者可以提高外部数据的性能，这表明部分观察到的队列不需要被排除在模型构建之外。这些结果支持缺失感知建模作为精准肿瘤学中多中心生存预测的实用策略。