一种根据 DNA 甲基化对中枢神经系统肿瘤进行分类的新型机器学习方法

arXiv:2607.01307v1 公告类型：新 摘要：NA 甲基化分析已成为中枢神经系统 (CNS) 肿瘤分类的强大方法，但在跨队列可转移性、方法正确性和稳健的多类评估方面仍然存在重要挑战。在这项工作中，我们提出了一种新颖且方法论严格的机器学习方法，用于基于甲基化的 CNS 肿瘤分类，该方法结合了用于降维的稀疏随机投影和用于分类的多项逻辑回归。 We evaluate the proposed approach in the same general experimental setting established by a widely used reference classifier. On the 2,801-sample reference cohort, our method achieves a mean accuracy of 96\% under stratified 3-fold cross-validation.在独立的 1,104 个样本的临床评估队列中，在 91 类水平上达到 86% 的准确率，在甲基化类家族水平上评估预测时达到 93% 的准确率。这些结果比相应的最先进参考数字（82% 的班级级别一致性和 88% 的家庭级别一致性）有所提高，分别产生约 4 个和 5 个百分点的绝对收益。这种改进具有临床意义：在诊断环境中，正确的肿瘤分类提高 5 分可以直接影响癌症亚型分配，进而影响治疗选择和下游临床决策。我们的结果表明，所提出的模型基于更强大的机器学习方法实践，在整个评估设置中始终优于先前的最先进技术，并且可以显着提高中枢神经系统肿瘤分类的可靠性。