Vibe 编码开启健康家庭之路：伽莫夫实验室简介

欧文抵达 2021 年 9 月 23 日，我的第一个儿子欧文出生。显然继承了他妈妈的 A 型性格，他在预产期到来时体重为 8.75 磅。我们欣喜若狂。直到我们不再是这样。几个小时后，我们注意到可爱的鼾声。护士们注意到鼻孔张开。他呼吸困难。 “没问题，”他们说，“许多在高海拔地区出生的婴儿需要一点氧气才能开始。”我们给他插上了氧气管。几个小时后，他的血氧饱和度仍在下降。护士们惊慌失措。新生儿科 NP 接到了传呼。她进行了紧急插管，并要求直升机运送到科罗拉多州儿童医院。当我们到达儿童医院时，他的氧气已经稳定下来。该团队向我们保证没有什么可担心的。从“呼吸”母亲的血液转变为气态氧气是很困难的（如果您不知道这种转变是如何发生的，请阅读它；它很有趣）。像他这样的大个子永远不会在新生儿重症监护室呆太久。几天变成了几周。没有人知道出了什么问题。一位肺病学研究员提出肺部存在结构性问题，但我们对这个建议感到愤怒。我们的小男孩很完美。直到他不再是。一次例行的换药导致他出现了肺部疾病。他的氧气急剧下降。警报响起。医生们在我们的走廊上奔跑。我们的小男孩是蓝色的。我们很快就同意了 ECMO，这是一种用机器给体外血液充氧的救生手术。它被用作永久治疗的桥梁，但这是否是一座通往无处可去的桥梁？我们有几秒钟的时间同意。没有它，欧文就会死。新生儿科主任向我们保证，没有哪个家庭会后悔花额外的时间陪伴孩子。我们签了字。手术很顺利。欧文一生中第一次血氧固定在100。但我们不知道如何让他离开机器。漏诊欧文的护理团队怀疑患有一种名为肺泡毛细血管发育不良（ACD）的致命疾病。 ACD 是肉眼看不见的，但受害者的肺部气体交换器内部存在微观缺陷。此前，诊断需要进行侵入性手术，包括提取肺的一部分，但在 2009 年，Paweł Stankiewicz 发现了遗传原因，从而可以通过脸颊拭子进行诊断。我们收集了样本，并将其送往全国最好的遗传学实验室进行全基因组测序 (WGS)，这是 NICU 诊断的黄金标准。日子一天天过去了。我们知道“简单”的病例恢复得更快。我们的并不容易。两周过去了，实验室空手而归。我们的男孩没有好转，但他似乎没有患有 ACD。我们对治愈抱有希望。在接下来的四个星期里，这个希望慢慢破灭了。我们尝试了一种又一种治疗方法。没有一个起作用。很明显，欧文在医院外无法生存。我们做出了一生中最艰难的决定。我们说了再见。我们寻找答案 我们之前曾联系过 Stankiewicz 博士来查看我们的案例。如果我们确信没有希望，说再见会更容易。但他不能。重新分析基因组是一项劳动密集型工作，他的实验室收到来自世界各地绝望家庭的询问。他需要选择他认为自己能提供最大帮助的案例。在我们的例子中，这意味着要去看病理学家确认的 ACD 诊断。尸检后，我们进行了肺活检。病理学家清楚地看到了 ACD 特有的增厚的肺泡壁和紊乱的循环元件。有了这些证据，斯坦凯维奇博士提出要看看他的基因组。当我们接到电话时，既松了一口气，又心碎不已。斯坦凯维奇博士发现了欧文离开我们的原因。他缺失了一段 91 KB 的 DNA 片段，该 DNA 片段增强了 FOXF1 的表达。如果没有这种增强子，FOXF1 表达就会太低，无法促进健康的肺部发育。我们松了一口气，因为我们有了答案。这个世界之外的人经常质疑不进行治疗的诊断的意义，但知识本身可以治愈。知道欧文的命运在受孕时就注定了，这让我们摆脱了一生的自责和质疑。我们心碎了，因为我们让他、我们和医院工作人员经历了 8 周本可以避免的地狱（或 8 周 + 9 个月，取决于你对怀孕的感受）。有没有办法打破我们面临的专业知识瓶颈，并将斯坦凯维奇博士的专业知识推广到所有可以受益的婴儿？伽莫夫实验室的起源 欧文去世后的几年是艰难的。托里和我坠入爱河的部分原因是我们在科幻小说的反生育社群主义中有些独特地想要一个家庭。但这对我们来说并不简单。然而，经过太多的基因检测和领养培训以及六轮试管受精后，我们终于迎来了另一个男婴，沃伦。我们很高兴，但在 16 周的超声检查中出现了一片乌云。我们注意到了一些事情。也许有什么不好的事情。真的很糟糕。鉴于我们的病史，托里的医生立即提供了足部护理